中山大学附属第三医院救治罕见病甲基丙二酸血症-楼港资讯

2019-11-03 13:14:59 阅读量:4297

今年4月,莫女士(化名)生了一个女人。当全家人都在庆祝新生活的诞生时,莫女士开始表现出异常的精神行为。起初,莫言只是有点语无伦次。渐渐地,她似乎无法使用她的手和脚,害怕外界的声音,甚至拒绝与自己的女儿接触。

莫女士的家人急忙把她送到医院。当地医院认为莫言女士是“产后抑郁症”,并让她在当地医院接受精神治疗。然而,莫女士住院后没有好转,她的症状越来越严重。她无法照顾自己,还患有意识障碍,无法区分白天和黑夜。

看到莫女士逐渐死亡,焦虑的家人询问此事,得知中山大学第三附属医院对神经和精神疾病的诊断和治疗水平很高。带着最后的希望,莫女士和她的家人从其他地方来寻求治疗。

中山大学第三附属医院神经内科主任医师张秉君发现,莫女士血液中同型半胱氨酸浓度异常高,张女士神经变得敏感。为了进一步证实诊断,张秉君博士和让·莫女士进行了尿液有机酸分析、血液串联质谱氨基酸和酰基肉碱光谱分析。经过综合分析,莫女士被诊断为一种罕见的疾病——甲基丙二酸血症。

根据张秉君博士的说法,甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下,体内产生的少量甲基丙二酸可以排出体外而不会造成任何伤害。甲基丙二酸患者的正常代谢途径因自身代谢缺陷而被破坏。甲基丙二酸不能通过正常代谢及时排出体外。血液中的过量积累导致甲基丙二酸血症,最终导致多器官损伤,如神经、肝、肾、骨髓等。怀孕是莫女士生病的原因。怀孕期间孕妇能量需求的增加导致甲基丙二酸前体物质如蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的积累,以及甲基丙二酸的排泄障碍,这导致急性代谢障碍和精神和行为异常的急性发作。

在接受甲钴胺、叶酸和维生素b6的靶向治疗后,莫女士病情迅速好转,并很快康复出院。

出院后,莫女士认为她可以恢复正常生活。然而,美好的时光并没有持续多久。由于莫女士出院后没有按照医生的建议加强甲钴胺静脉注射治疗,她的病情反复发作,下肢瘫痪。她的病比以前更危险了。

9月2日,莫女士再次被送往中山大学第三附属医院神经内科。住院后,医生加强了甲钴胺、叶酸、维生素b6和左卡尼汀对多发性硬化症的治疗,并调节了肠道菌群。莫女士又一次迅速好转。现在她可以在支撑下行走并逐渐康复。

据介绍,甲基丙二酸血症是一种罕见的疾病,在婴儿中更常见,在成人中更罕见。2018年5月11日,该病被列入国家卫生委员会等五个部门联合制定的《第一批罕见疾病名录》。

(光明日报全媒体记者吴春燕)

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作者:匿名   2019-11-03 13:14:59